Neu entdecktes Gen führt zu Zystennieren und Herzdefekten

Ein internationales Forscherteam identifizierte das Anks6-Gen, das für Nierenversagen und Missbildungen des Herzens verantwortlich ist

(ES/DS) Freiburg – Forscher der Nephrologischen Abteilung am Universitätsklinikum Freiburg untersuchte zusammen mit dem Mediziner Dr. Soeren Lienkamp die entwicklungsbiologischen Funktionen von menschlichen Genen, welche zu Zystennieren und Nierenversagen führen. Dabei fanden sie ein anderes Gen, Anks6, mit sehr ähnlichen Funktionen und folgerten, dass es auch Patienten mit Anks6-Mutationen geben müsse.

Dank einer Kooperation mit Arbeitsgruppen in Frankreich, den USA und den Niederlanden konnten tatsächlich entsprechende Familien mit Mutationen im Anks6-Gen identifiziert werden. Neben Nierenzysten und Nierenversagen fanden die Forscher auffällig häufig angeborene Missbildung des Herzens und der großen Gefäße.

Gerd Walz, Ärztlicher Direktor der Nephrologischen Abteilung am Universitätsklinikum Freiburg, ist davon überzeugt, dass die Arbeit von Hoff und Lienkamp weitreichende Konsequenzen hat: „Das neu entdeckte Gen weist sehr ungewöhnliche Bindungspartner auf, welche der Forschung an Zystennieren neue Wege eröffnen, auch in Hinblick auf neue Therapieansätze.“ Die Studie wurde im Fachmagazin „Nature“ veröffentlicht.